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Médecine personnalisée: pas seulement dans nos gènes

Dans le 10 Depuis la fin du projet sur le génome humain, il y a eu d’énormes progrès scientifiques en génomique.Après une brève période de fausse découverte, des progrès méthodologiques basés sur des approches statistiques agnostiques ont permis d’établir des centaines d’associations confirmées entre les gènes et la maladie.1 Améliorations rapides dans “ next generation ” Le séquençage signifie que les gens pourront bientôt transporter leur génome sur une clé USB à un prix abordable glucosurie. Ce que les scientifiques n’ont pas encore réussi à fournir, cependant, a été une raison impérieuse pour laquelle quiconque voudrait le faire. Malgré les attentes élevées pour une prévision précise de la maladie basée sur l’information génétique, et la commercialisation de tests génétiques directement aux consommateurs, 2 il semble de moins en moins probable que les gènes auront un effet clinique majeur sur le pronostic des maladies complexes communes. Les effets des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) ont tendance à être minimes 3; ils ajoutent généralement peu d’information à des informations cliniques ou phénotypiques faciles à obtenir 4; même en combinaison, ils ne représentent qu’une faible proportion de l’héritabilité5. Les raisons pour lesquelles les SNP sont si faiblement prédictifs ne sont pas complètement établies, si les SNP interagissent de manière complexe. (avec eux-mêmes ou des facteurs environnementaux) pour provoquer des maladies complexes ou si une variation substantielle du risque est le résultat de variants génétiques très rares, alors l’utilisation de SNP pour prédire la maladie peut s’avérer statistiquement intraitable. L’histoire souligne le grand écart entre les associations statistiquement détectables et l’information cliniquement exploitable. Cependant, la pharmacogénomique (l’étude des prédicteurs génétiques de la réponse au traitement) tient toujours la promesse de réaliser une médecine personnalisée. Puisque le métabolisme et les actions des médicaments dépendent d’enzymes et de cibles particulières sous contrôle génétique, la pharmacogénomique peut encore nous fournir à partir du “ une taille unique pour tous ” approche en matière de médecine fondée sur des preuves en révélant les déterminants génétiques de l’hétérogénéité dans l’effet du traitement.En oncologie, il existe plusieurs exemples bien connus de mutations somatiques (dans le génotype de la tumeur) qui sont de puissants déterminants de la réponse aux médicaments. Cependant, il existe peu d’exemples de tests pharmacogénomiques pour la variation germinale (héréditaire) des SNP qui sont entrés en clinique. Pour mieux comprendre si les SNP germinales joueront un rôle important dans l’adaptation des traitements aux maladies chroniques courantes, nous examinons le succès de la pharmacogénomique médecine, la surspécialité avec peut-être la base de preuves la plus mature.